(一)性染色体异常与男性不育
1.先天性睾丸发育不全或称小睾丸症(简称克氏征) 。克氏征患者的染色体有异常，各种类型的克氏综合征除大多数不能生育，睾丸小，无精子发生，智力低下和性发育畸形等共同特点外，还有先天性缺陷，如智力明显低下，生殖系统发育不良，更为显著。
2.xyy综合征。这类患者多半表型正常，但体型高大，身高180厘米以上，性情暴躁，常带有攻击性与反社会行为。但也有的有隐睾或小睾丸，这些病症一般是青春期后或发育成年时才被表现。
3.46，xx男性。其表型同克氏征相似，尤其是性机能减退。有些患者睾丸中具玻璃样病变，生精小管内仅少数生精细胞，但他们的身体往往矮于克氏征患者。
(二)常染色体异常与男性不育
1.双重三体综合征。Ford等于1959年首先发现了一例罕见的双重三体型患儿，不但为典型的21三体型Down氏综合征患儿。同时又有xxy型克氏综合征症状，核型检查为48，xxy，+21。
2.遗传性平衡易位携带者。遗传性平衡易位一般不会引起明显的表型效应。若双方之一是染色体平衡易位携带者，其本身表型与智力均可为正常。但因其精子受损可能与染色体易位有关，即能导致不平衡配子的产生，可能是不育的，也可能是导致部分三体或部分单体患儿的出生。这种父源性或母源性的染色平衡易位携带者可能就是多次原因不明，自发流产的重要原因之一。
(三)脆性X染色体综合征与男性不育
脆性X染色体综合征，简称Fra(x)，是一种人体X染色体上的“脆弱”部位，能在某种特殊条件下，易发生非随机性染色体断裂或裂隙。这种畸变引起一系列临床症状，是一组与X连锁智力低下的症状群。患者多为男性，女性则是Fra(X)携带者，患者以智力低下，特殊面容，大睾丸等为特征伴有遗传家族史，大多无生育力。
(四)核型正常与男性不育
多为单基因常染色体遗传或性连锁遗传的。
1.Kallman综合征，又称促性腺素低下伴嗅觉减退综合征。
2.无睾丸。
3.Bonnevie—Ullrich综合征，患者表现酷似Tuner综合征。
4.家族性男性生殖腺功能减退症。 |
